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나를 지 주고 지금과 아니라고!” 지나쳤던 했다.이건희 소아 희귀질환 극복사업 참여기관.(서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단 제공)


(서울=뉴스1) 강승지 기자 = 서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단은 지난 26일 전국 12개 어린이병원 의료진이 참석한 가운데 '지역 아동병원 의료진을 위한 이건희 소아 희귀질환 극복사업 심포지엄'을 온라인으로 개최했다고 28일 밝혔다.
이번 심포지엄은 소아암·희귀질환지원사업단 희귀질환사업부가 전국 소아 희귀질환 진단 네트워크를 강화하기 위해 주최했다. 환자와 가족이 전국 어디서나 진단을 받을 수 있도록, 지역 어린이병원과 협력하는 것을 목표로 한다.
희귀질환은 복잡한 증상으로 인해 진단에 평균 6년 이상이 소요되며, 소아 환자의야마토2게임
경우 증상이 변할 수 있어 진단이 더욱 어렵다. 이에 따라 희귀질환사업부는 고(故) 이건희 삼성 회장의 기부금으로 지난 2021년부터 소아 희귀질환 극복 사업을 추진하고 있다.
현재 2039명의 환아와 3959명의 가족이 유전체 검사를 비롯해 진단과 관련된 최신 검사를 지원받았고, 지금까지 32%(630명)의 환아가 다양한 희귀질환을 진ELS란
단받았다. 특히 수도권 외 지역에서도 도움을 받을 수 있도록 전국 25개 병원이 협력하고 있다.
이번 심포지엄에서는 소아 희귀질환의 최신 진단기법을 공유하는 서울대병원 의료진의 강좌가 진행됐다. 희귀질환 진단에 필요한 실무 지식과 경험을 나누며, 전국 의료진들이 네트워크와 협력 모델 구축을 모색하는 시간을 가졌다.
채종희뜨는주식
희귀질환사업부장(임상유전체의학과·소아청소년과 교수)은 "기부금을 통해 전국 어디서나 최신 진단 기법을 통한 검사의 혜택을 받을 수 있는 시스템을 구축하는 게 사업의 최종 목표"라며 "희귀질환의 진단 사각지대를 해소하는 계기가 되길 바란다"고 말했다.
ksj@news1.kr